การสลายโปรตีนเดสโมโซมเป็นกลไกพื้นฐานของโรคหัวใจ

การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อตัวเป็นเดสโมโซมเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งส่งผลกระทบต่อคน 1 ใน 2,000 ถึง 5,000 คนทั่วโลก การกลายพันธุ์ในยีนเดสโมโซม พลาโคฟิลลิน-2 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและหน้าที่ของหัวใจ ACM ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพลาโคฟิลลิน-2 เป็นผลมาจากการย่อยสลายโปรตีนเดสโมโซมที่เพิ่มขึ้น

เอ ซี เอ็มเป็นโรคหัวใจที่ก้าวหน้าและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดที่จะหยุดยั้งการดำเนินของโรคได้ แม้ว่าในระยะแรกผู้ป่วยจะไม่มีอาการใด ๆ แต่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและส่งผลให้หัวใจหยุดเต้นกะทันหัน ในขณะที่โรคดำเนินไป เนื้อเยื่อพังผืดและไขมันก่อตัวเป็นหย่อมๆ ในหัวใจ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้ ในระยะนี้ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจเป็นการรักษา