เรตต์ซินโดรมโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยาก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอที่ก้าวหน้าและเกิดจากส่วน DNA ที่ซ้ำกันอย่างผิดปกติซึ่งถูกคัดลอกเป็นโมเลกุลที่เป็นพิษของ RNA แทนที่จะส่งต่อคำแนะนำของยีนสำหรับการแปลเป็นโปรตีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอเหล่านี้จะสะสมในเซลล์ขัดขวางกลไกของเซลล์

เรตต์ซินโดรม เป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง ส่งผลให้สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวและภาษาในช่วงเริ่มต้นของชีวิต อวัยวะในสมองสามมิติ ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่จัดตัวเองซึ่งเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดที่เลียนแบบการทำงานของระบบประสาท เพื่อค้นหาความคล้ายคลึงกันขั้นพื้นฐาน ระหว่าง DM1 และ RS และบางทีอาจเป็นโอกาสในการรักษา อวัยวะในสมอง 3 มิติที่จำลองเยื่อหุ้มสมองของมนุษย์ที่กำลังพัฒนาเพื่อศึกษาผลกระทบของการขยายตัวของ CTG ซ้ำในกระบวนการของเซลล์ประสาท มันเป็นแบบจำลองที่สามารถสร้างจากเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent ที่เกิดจากผู้ป่วย DM1 จริงที่มีการรวมตัวของ RNA ที่เป็นพิษเหล่านี้ ซึ่งเลียนแบบการพัฒนาของเยื่อหุ้มสมองในมดลูก ผู้ป่วย DM1 มักแสดงอาการทางระบบประสาทที่ก้าวหน้า ซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทอื่นๆ โดยมีอุปสรรคด้านการเรียนรู้และสังคมที่อาจดูเหมือนความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม ข้อมูลทางคลินิกล่าสุดแสดงให้เห็นว่ายิ่งจำนวน DNA ที่สืบทอดมามากเท่าไร อาการก็จะยิ่งเร็วขึ้นเท่านั้น และผลกระทบของโรคต่อระบบประสาทส่วนกลางก็จะยิ่งมากขึ้น